Ascaríase (Ascaris lombricóides)

Morfologia

Os vermes adultos são longos, cilíndricos e com extremidades afiladas, sendo que as fêmeas são maiores do que os machos. O comprimento deles irá depender da quantidade de vermes que parasitam o hospedeiro, no caso de pouca quantidade as fêmeas podem chegar a quarenta centímetros e os machos a trinta centímetros.

A boca é exatamente centrada na extremidade inferior e possui três lábios grandes (um dorsal e dois látero-ventrais), as quais possuem papilas sensoriais. O esôfago é musculoso, cilíndrico e desemboca no reto, uma estrutura flanqueada por músculos depressores. Tem encontro com o exterior através do ânus, uma fissura transversal na extremidade posterior. O aparelho genital da fêmea é duplo e do tipo tubular, ocupando grande parte da cavidade pseudocelômica (ela libera cerca de 200.000 ovos diariamente). O aparelho genital masculino é formado por um testículo, que é um enovelado tubular e longo. Como anexos das genitálias se encontram os espículos, sendo eles grossos, curvos e iguais.

Reprodução e ciclo biológico

A fêmea é fecundada várias vezes pelo macho, os espermatozóides se acumulam nos úteros ou nos ovidutos para fecundarem os ovos. Os ovos são liberados pela fêmea no jejuno e íleo do hospedeiro. Esses ovos contêm célula germinativa não-segmentada, citoplasma com fina granulação, ainda envolvido por uma casca grossa composta por três camadas.

O hospedeiro libera esses ovos através das fezes. No meio exterior ocorre o embrionamento, sendo que necessita de oxigênio. O futuro hospedeiro ingere essa forma infectante, que eclodem no intestino delgado. Essas larvas são chamadas de larvas rabditóide, em seguida desenvolvem-se e se tornam larvas filarióides. Estas larvas são aeróbias e não conseguem se desenvolver na cavidade intestinal; por esse motivo essas larvas penetram pela mucosa, atingindo a circulação sanguínea ou linfática. É uma forma que elas usam para chegar ao coração, em seguida aos pulmões. Então atravessam os capilares que dividem as paredes alveolares. Chegam aos brônquios, onde são levadas pelos movimentos ciliares, juntamente com o muco, para a traqueia e laringe. Nesse estágio o parasita causa desconforto, assim o hospedeiro pode cuspi-lo ou então engoli-lo. Se engolir, o parasita retornará ao intestino, onde se torna adulto e se reproduz.

Nutrição e Metabolismo

Eles se alimentam de materiais semi-digeridos que são encontrados no intestino, sendo que contêm enzimas necessárias para a digestão de proteínas, carboidratos e lipídios. Mesmo sendo aeróbio facultativo, seu metabolismo é praticamente anaeróbio devido à escassez de oxigênio nesse meio. Contém completa via de Embden-Meyerhof, ciclo incompleto dos ácidos tricarboxílicos e sem o sistema do citocromo. Ele oxida o NADH₂.

Sintomatologia

            Fase De Invasão Larvária: Tudo irá depender da quantidade de parasitas. Se forem poucos o hospedeiro não terá hipersensibilização, assim as reações hepáticas não terão tanta importância, e a reação pulmonar será silenciosa.  

            No caso contrario, ocorrerão focos hemorrágicos e pontos de necrose onde larvas retidas são destruídas, tendo reação inflamatória. Nas crianças pode ocorrer a síndrome de Loeffler, onde há febre, tosse e eosinofilia. Um exame radiológico dos pulmões pode demonstrar manchas, que desaparecem espontaneamente.

            Infecção Intestinal: os parasitas podem permanecer no intestino do hospedeiro durante bom tempo sem manifestações clínicas, sendo descobertos quando um verme é eliminado junto com as fezes ou em exames coproscópicos.

 No caso de haver sintomas eles são: desconfortos abdominais, com náuseas, cólicas intermitentes, dor epigástrica e má digestão, perda de apetite e emagrecimento, sensação de coceira no nariz, irritabilidade, sono intranqüilo e ranger os dentes durante a noite. Em pessoas mais sensíveis pode haver reações alérgicas.

Diagnóstico

Exame de Fezes: nos detritos do hospedeiro são encontrados ovos do parasita.

Métodos Imunológicos: na maioria dos casos esse método não é satisfatório e não podem eliminar o exame de fezes. São indicados na fase migratória, nas infecções apenas por machos ou quando o exame de fezes não for informativo suficientemente.

Tratamento

Para o tratamento da ascaríase temos alguns medicamentos eficientes. Os principais são: Albendazol, Mebendazol, Pirantel, Levamisol, Piperazina

No entanto esses anti-helminticos são ineficazes contra parasitas fora do intestino. Sendo assim, nas infecções larvárias o tratamento é cirúrgico.

Epidemiologia

Ela se distribui em regiões tropicais e temperadas, incidindo de forma intensa em locais de clima quente e úmido. As condições sanitárias da população também interferem na transmissão do parasito.

Em localidades onde o clima é árido e semi-árido a população é menos afetada, no entanto, pela existência do microclima a incidência pode ser aumentada mesmo em oásis ou em vales úmidos.  A prevalência mundial gira em torno de 30%, mas é desigual conforme as regiões. A mortalidade é em torno de 20 mil óbitos  por ano na Africa, Asia e América Latina.

Bibliografia

·         REY, Luis. Bases da Parasitologia Médica, 2ª edição, páginas 250 a 255. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.

·         REY, Luis. Parasitologia, 3ª edição, páginas 562 a 572. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.

Acadêmica:

Frantiesca Vargas

Piadinha...

Primeiro Tratamento com Células-tronco Embrionárias é Iniciado

A ciência médica da humanidade deu um dos maiores de salto de sua história quando, no último dia 11, uma pessoa com lesões na medula espinhal se tornou o primeiro paciente a receber um tratamento a base de células-tronco embrionárias. Trata-se de um paciente de Atlanta (Geórgia, EUA), de nome, sexo e idade ainda não revelados, que havia ficado paraplégico após um acidente.

Vamos evitar uma confusão comum. Este referido paciente será o primeiro a ser tratado com as células-tronco de embriões. Muitas pessoas já haviam sido tratadas com células-tronco originárias de tecidos adultos, como a própria medula óssea, desde 2005. Mas o uso de células de embriões é uma grande conquista.

Uma das principais oposições às células tronco de embriões é justamente a forma como elas são obtidas. Para um procedimento destes, obviamente é necessário destruir um embrião humano, e os grupos anti-aborto mais estritos se posicionam contra essa postura. Os defensores, por sua vez, apontam que as células têm um enorme potencial para o tratamento de doenças e regeneração de tecidos, e o benefício supera de longe os efeitos negativos. Em 1995, uma grande briga judicial tomou conta dos Estados Unidos a respeito da legitimidade de se usar ou não embriões humanos em experiências científicas. No fim, venceu a legalização do procedimento, e embriões têm sido usados desde então.

O paciente de Atlanta é parte de um projeto em grande parte experimental. Cirurgiões injetaram milhões de células embrionárias no local da lesão de sua coluna, através de uma agulha fina. Após isso, foi preciso esperar o crescimento das células que estimulam a formação do nervo e dos tecidos de revestimento. Ratos feridos, tratados com as células-tronco, recuperaram alguma mobilidade cerca de um mês após o tratamento. Com humanos, esse valor ainda é desconhecido.

Obviamente que, devido a razões de segurança, o projeto das células-tronco não corre na velocidade que alguns gostariam. A esperança em longo prazo é que estas células embrionárias ajudem o paciente a superar a paralisia resultante da lesão, mas o objetivo primário do estudo é o tratamento é seguro. O último empecilho à execução do tratamento havia acontecido em agosto de 2009, quando a cirurgia foi barrada porque causava alguns cistos nos animais testados. Um ano depois, foi anunciada a superação definitiva deste problema. Agora, este projeto parece finalmente apto a ser aplicado em pessoas. Os resultados disso, a partir desse momento, serão uma novidade para a medicina. 

Referência:

http://hypescience.com/primeiro-tratamento-com-celulas-tronco-embrionarias-e-iniciado/ , acesso em   17/10/2010, as 11h13min.

Oi gente minha primeira postagem…
Espero que gostem —beijinhusss!!

18 FRASES COMUNS EM APRESENTAÇÕES DE TRABALHOS CIENTÍFICOS E SUAS “TRADUÇÕES”…

Fuçando pela internet achei isso aí… E cara, convenhamos que é uma verdade ( rs )…

1 – “Já é bastante conhecido…” 

TRADUZINDO: Eu não olhei a referência.

2- “Isso é de grande importância teórica e prática…” 

TRADUZINDO: Eu li e achei isso legal.

3 – “Enquanto não for possível fornecer respostas definitivas para estas questões” 

TRADUZINDO: Meus experimentos não deram certo, mas eu achei que poderia ganhar alguma coisa com isso.

4 – “Pureza extremamente alta, superpuro…” 

TRADUZINDO: Composição desconhecida.

5 – “Três amostras foram escolhidas para um estudo detalhado”

TRADUZINDO:  O resultado das outras não fizeram sentido e eu os ignorei.

6 – “Corado acidentalmente durante a montagem” 

TRADUZINDO: Eu derrubei acidentalmente no chão

7 – “Manuseados com extremo cuidado durante os experimentos”

TRADUZINDO:  Isso eu não derrubei no chão.

8 – “Os resultados típicos são apresentados” 

TRADUZINDO:  Os resultados, que vão fazer vocês acreditarem nesse artigo, são apresentados.

9 – “Estes resultados serão relatados posteriormente”

TRADUZINDO: Pode ser que eu volte a isso em alguma hora.

10 – “Os valores mais confiáveis são aqueles de Jonnys”

TRADUZINDO: Jonnys é meu amigo.

11 – “Acredita-se que…” 

TRADUZINDO: Eu acho que…

12 – “Geralmente acredita-se que…” 

TRADUZINDO: Meus colegas acreditam que…

13 – “Pode ser afirmado que…” 

TRADUZINDO: Eu tive uma idéia genial sobre isso e espero impressionar vocês.

14 – “Num tempo mais longo, provavelmente…”

 TRADUZINDO: Eu não consegui descobrir.

15 – “Fica evidente que mais investigações adicionais serão necessárias antes de uma compreensão completa” 

TRADUZINDO: Eu, apesar de me esforçar muito, não entendi isso.

16 – “Correto dentro de uma ordem de magnitude” 

TRADUZINDO: Errado.

17 – “Espera-se que este trabalho estimule outras investigações na área” 

TRADUZINDO: Este artigo não é bom, mas nem os outros que já foram publicados. Esse assunto é uma merda.

18 – “Agradecemos a Antonio Carlos e Diêgo Aragão pela assistência no experimento e a Thiago Lopes pelas valiosas discussões” 

TRADUZINDO: Antonio Carlos e Diêgo fizeram o trabalho e Thiago explicou para mim.

Ahh, o Amor

1. O amor não faz brotar uma nova pessoa dentro de você. O nome disso é gravidez.

2. O amor não te deixa completamente feliz. O nome disso é Prozac.

3. O amor não te faz acreditar em falsas promessas. O nome disso é campanha eleitoral.

4. O amor não te deixa completamente imóvel. O nome disso é trânsito de São Paulo.

5. O amor não te liberta. O nome disso é ALVARÁ DE SOLTURA.

6. O amor não te deixa quente e te leva pra cama. O nome disso é dengue.

7. O amor não te deixa saltitante. O nome disso é Pogobol.

8. O amor não te faz esquecer-se de tudo. O nome disso é amnésia.

9. O amor não te faz perder a articulação das palavras de repente. O nome disso é AVC.

10. O amor não te faz sentir borboletas no estomago, o nome disso é fome.

11. O amor não te deixa molinho e manhoso. O nome disso é Rivotril (tranqüilizante).

12. O amor não te deixa temporariamente cego. O nome disso é spray de pimenta.

13. O amor não faz seu mundo girar sem parar. O nome disso é labirintite.

14. O amor não te deixa sem chão, o nome disso é cratera.

15. O amor não retribui suas declarações. O nome disso é restituição de imposto de renda.

16. O amor não leva teu café da manhã na cama e ainda dá na boquinha. O nome disso é enfermeira.

17. O amor não te faz olhar pro céu e ver tudo colorido. O nome disso é queima de fogos de artifício.

18. O amor não te faz ficar simpático e amoroso de repente. O nome disso é Natal.

19. O amor não te deixa à mercê da vontade alheia. O nome disso é Boa Noite Cinderela.

20. O amor não te faz ver o mundo cor-de-rosa. O nome disso é baitolice.

21. O amor não é aquela coisa brega, mas que te remexe todo. O nome disso é Banda Calypso.

22. O amor não te dá a chance de mudar o que está diante de você. O nome disso é controle remoto.

23. O amor não tira suas defesas. O nome disso é HIV.

24. O amor não te pega desprevenido e te impulsiona para frente. O nome disso é topada

25. O amor não faz o coração bater mais rápido. O nome disso é arritmia.

26. O amor não faz você dar suspiros. O nome disso é dia de Cosme e Damião.

27. O amor não te faz ver tudo com outros olhos. O nome disso é transplante.

28. O amor não te faz arder em chamas. O nome disso é combustão instantânea

HEMOFILIA A

O QUE É A HEMOFILIA A?

A hemofilia A é um defeito hereditário na coagulação do sangue que se não for tratado pode causar hemorragias graves e até levar a morte.
*É uma herança genética recessiva ligada ao cromossomo X.
*Afeta principalmente os homens.
*De acordo com o Ministério da Saúde, em 1º de julho de 2007 o número de pacientes com hemofilia A no Brasil era de 6.881.

MÃE PORTADORA DE HEMOFILIA A

MÃE NORMAL E PAI PORTADOR DE HEMOFILIA A

COMO A HEMOFILIA A SE MANIFESTA?

*As hemofilias causam hemorragias prolongadas dos tecidos moles profundos do organismo. Hemofílicos severos têm frequentes e espontâneas hemartroses (hemorragias articulares) e hematomas intramusculares.

COMO OCORRE O TRATAMENTO DA HEMOFILIA A?

*Vários agentes podem ser usados, dependendo da gravidade da hemorragia e da severidade da hemofilia. Medidas gerais incluem o tratamento imediato das hemorragias agudas para reduzir a inflamação das articulações. Os agentes antiplaquetários como a aspirina devem ser evitados. As injecções intramusculares estão proibidas.

HEMOFILICOS

FONTE DE PESQUISA:
*Livro:
Osório; Robinson Wanyce M. Genética Humana, 2ª Edição. Artmed Editora S.A, 2001.
*Internet:
Vejaonline.com (Coluna da Drª Mayana Zatz)

Síndrome de Down

A síndrome de down é uma condição genética resultante da presença de um cromossomo 21 extra, sendo caracterizada por anormalidades no funcionamento e estrutura do organismo. Entre as características presentes em quase todos os casos de síndrome de down estão dificuldade de aprendizagem e crescimento físico, e uma aparência facial reconhecível geralmente identificada no nascimento. O seu nome deve-se a John Langdon Down, o médico britânico que descreveu a síndrome em 1866.Pessoas com síndrome de down tem capacidade cognitiva menor que a média, geralmente variando de retardamento mental leve a moderado. A incidência da síndrome é estimada de 1 por 800 a 1 por 1000 nascimentos. Preocupações com relação à saúde de pessoas com síndrome de down incluem o maior risco de defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, infecções recorrentes nos ouvidos, apnéia do sono obstrutiva e disfunções da tiróide. São indicadas ações durante a infância precoce, testes para detecção de problemas comuns e tratamento médico. Treinamento vocal pode melhorar o desenvolvimento da criança com síndrome de down. Ainda que algumas limitações genéticas da síndrome de down não possam ser superadas, educação e cuidado apropriado podem melhorar a qualidade de vida do indivíduo.


CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE DOWN


Indivíduos com síndrome de down podem ter algumas ou todas das seguintes características físicas: fissuras oblíquas dos olhos com pequena dobra cutânea no canto interno do olho, hipotonia muscular, ponte nasal achatada, língua protuberante (devido à pequena cavidade oral, pouco tônus muscular e língua alargada perto da amídala), prega única nas palmas (prega simiesca), pescoço curto, pontos brancos na íris, flexibilidade excessiva nas articulações, espaço excessivo entre o dedão e o segundo dedo e defeitos congênitos no coração. A maioria das pessoas com síndrome de down tem retardamento mental de leve (QI 50-70) e moderado (QI 35-50). Adicionalmente, indivíduos com síndrome de down podem ter sérias anomalias afetando algum sistema do corpo.


INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN


A incidência de síndrome de down é estimada entre 1 por 800 a 1 por 1000 nascimentos, e ocorre em todos os grupos étnicos e classes sociais.A idade da mãe influi no risco de conceber uma criança com síndrome de down. Quando a mãe tem idade entre 20-24 anos, o risco é de 1/1490, enquanto com 40 anos é de 1/106 e com idade de 49 anos de 1/11. Embora o risco cresça com a idade da mãe, 80% das crianças com síndrome de down são de mães com menos de 35 anos devido à maior fertilidade desse grupo etário. Além da idade da mãe, não se conhece nenhum outro fator de risco para a síndrome de down.Muitos testes pré-natais padrões podem descobrir se o bebê tem síndrome de down. Testes genéticos são geralmente feitos quando os exames pré-natais indicaram possíveis problemas, ou em grávidas acima dos 30 ou 35 anos.



SAÚDE DO INDIVÍDUO COM SÍNDROME DE DOWN


As conseqüência médicas do material genético extra é muito variável e pode afetar as funções de qualquer sistema, órgão ou processo do organismo. Os aspectos médicos da síndrome de down abrangem antecipar e prevenir efeitos da condição, reconhecer complicações, administrar os sintomas individuais, e dar assistência ao indivíduo e sua família para se desenvolverem com as deficiências e as doenças relacionadas.As manifestações mais comuns da síndrome de down são dificuldades cognitivas, doenças cardíacas congênitas, deficiências auditivas, desordens da tiróide e doença de Alzheimer. Outros problemas sérios menos comuns incluem leucemia, deficiências do sistema imunológico e epilepsia. Alguns dos problemas de saúde, como algumas malformações no coração, estão presentes no nascimento, enquanto outros, como epilepsia, tornam-se aparentes com o tempo.







BIBLIOGRAFIA


*NUSSBAUM, Robert L; [ et al] Thompson e Thompson Genética Médica, 6ª Edição, pgs: 29. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2002.

*www.scielo.br

Sídrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é uma mutação no gene da fibrilina que afeta o tecido conjuntivo, rico em fibras elásticas. As fibrilinas são responsáveis de ligar-se a elastina, que é a principal componente das fibras elásticas, está ligação é essencial para a integridade das fibras elásticas.
A Síndrome de Marfan foi descrita pelo pediatra Frances Antoine Bernad-Jean Marfan, em 1896. Ficou estabelecido que tratasse de uma doença genética com sendo autossômica dominante, com expressividade variável inter ou intra familiar, podendo ocorrer tanto em homens e mulheres, e que apresenta grau de incidência 1/10.000 indivíduos.
Define-se uma doença genética por vários membros da família são afetados, e autossômica dominante por que um defeito em apenas em um dos alelos para que ocorra o desenvolvimento da síndrome. Podendo ser herdada tanto do pai, quanto da mãe, onde os pais podem ser afetados, ou a mutação pode estar ocorrendo pela primeira vez. Uma vez portador da mutação e das características clinicas, existe a chance de 50% ser transmitida para o filho.
Na síndrome de Marfan tem quadro clínico variável, em pessoas da mesma família e em famílias diferentes, esse fato denomina-se expressividade variável, onde o afetado muitas vezes não apresenta todas as características clinicas. Por isso, é importante realizar um heredograma da família pra examinar a disposição genética favorável a síndrome. Onde por exemplo, um pai afetado apresentando características “leves”, o filho pode apresentar fortes características clínicas.
As características clínicas ou manifestações clínicas afetam três importantes sistemas: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado pela dilatação da aorta e por prolapso da válvula mitral; e o ocular, caracterizado pela luxação do cristalino e por miopia. Tendo a probabilidade de atingir diversos órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.

CUIDADOS COM OS PORTADORES DE MARFAN

Cuidados cardiológicos:

Os portadores mais afetados, a aorta esta sujeita a rupturas, devido ao defeito na fibrilina, a largura da aorta, especialmente na porção inicial pode apresentar um crescimento excessivo, predispondo a varias complicações potencialmente grave, como a dissecação da aorta ou a insuficiência da válvula aórtica. Não existe contra-indicação os portadores de Marfan ao uso de medicação para diminuir a freqüência e a força dos batimentos cardíacos, onde não utilizados betabloqueadores, como o propanolol e pindolol.

Cuidados ortopédicos:

Os portadores com características clínicas “fortes” tem dificuldade de movimentação, limitações ortopédicas. Estas limitações reunidas com os problemas cardiológicos são desaconselhadas à prática de exercícios físicos competitivos.

Cuidados Oftálmicos:

Apresentam problemas de visão, onde os cuidados a serem tomados seriam observar se existe mesmo a dificuldade de observação do afetado, procurar um oftalmologista para que indique o tratamento necessário.

TRATAMENTO

Atualmente não existe cura para a síndrome. Os tratamentos são aplicados de modo preventivo e para melhorar ou garantir uma qualidade de vida, para diminuir a dificuldades ocasionadas pela danificação do sistema cardíaco, esquelético e ocular. Recentemente as famílias e os portadores têm aplicados suas esperanças nas novas pesquisas, como a terapia gênica, e também cirurgias avançadas.

PERSPECTIVA DE VIDA PARA OS PORTADORES DE MARFAN

A expectativa de vida dos portadores, que apresentam esse distúrbio do tecido conjuntivo potencialmente fatal, aumentou em mais de 25% desde 1972. Onde homens apresentavam vida média de 49 anos e agora são 74 anos, e para mulheres e era de 41 anos e agora são de 70 anos.
Estudos apontam as razões do aumento da expectativa de vida, e são eles:
Ø Cirurgias cardiovasculares avançadas, que se tornou tratamento para regurgitação aórtica e mitral, aneurisma aórtico e dissecação aórtica.
Ø Maiores opções de terapias médicas, incluindo antagonistas receptores adrenérgicos, que foram bem aceitos como agentes potenciais para retardar a expansão aórtica e a progressão para a ruptura ou dissecação.
Ø E aumento da freqüência de diagnóstico precoce. Esses fatores têm aumentado a perspectiva de vida total dos portadores.

PESQUISAS

Desde a descoberta do gene, vem sendo feito diversas pesquisas para codificar o gene causador da síndrome. Desde 1991, através do desenvolvimento de técnicas moleculares é possível o diagnóstico de pré-natal e pré-sintomático da doença.
No Brasil, a Dra Ana Beatriz Alvarez Perez e a Dra Lygia Pereira iniciaram uma pesquisa com o objetivo de mapear as diversas mutações para fornecer subsidio para uma correlação genótipo-fenótipo e futura terapia gênica.
Atualmente a Fundação Marfan Brasil apoia uma pesquisa com o objetivo de realizar acompanhamento em crescimento infantil e adolescentes, que irá determinar o padrão de crescimento e puberdade dos pacientes com Marfan, assim como a densidade mineral óssea. Que tem como principio maior de verificar o impacto do crescimento nos aspectos cardiológicos e ortopédicos.

INFORMAÇÕES E CURIOSIDADES

*Informações: No Brasil, existe a Fundação Marfan, que TAM como missão fornecer informações para portadores familiares e profissionais sobre a síndrome de Marfan e divulgar os últimos avanços científicos no tratamento dos efeitos da síndrome nos pacientes, terapias e tratamentos.
*Curiosidades: Pessoas famosas que se acredita ter a síndrome: Julio Cesar, Charles Gaulle, Sergei Rachmanioff, Maria I da Escócia, Abraham Lincoln, um livro sugere que o faraó egípcio Amenófis (Akhenaton) pode ter tido estas condições, vale lembrar que são relatos de historiadores, e não relatos científicos. O astro do vôlei Flo Hyman, conhecido por ter Marfan, e o compositor de musicas Jonathan Larson, que acredita-se que também tinha a síndrome, por que morreu de dissecação da aorta. O ator Brent Collins, um anão com Síndrome de Marfan, aos 46 anos apresentou teve um repentino crescimento, o que levou a morte. O ator Vincent Schiavelli possuía Síndrome de Marfan, e era um membro honorário da National Marfan Foundation.

CONCLUSÃO

A Síndrome de Marfan é uma doença genética, que esta em pleno estudo, como diversas doenças genéticas, ela não tem cura, assim os portadores e a família colocam todas as suas esperanças em terapias médicas atuais, como a terapia gênica. Devem-se observar as características clinicas dos portadores, porém alguns não apresentam todas as características, então se existem casos na família é importante realizar um histórico familiar. Procurar ajuda médica, para realizar o tratamento, para garantir e melhorar a qualidade de vida do portador.

Bibliografia:

*NUSSBAUM, Robert L; [ et al] Thompson e Thompson Genética Médica, 6ª Edição, pgs: 29. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2002.

*JORDE, Lynn B; [et al] Genética Médica, 3ª Edição, pgs: 201,203. Rio de Janeiro, Elsevier, 2004.

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diplóide de um indivíduo.

COMO OCORRE A SÍNDROME DE KLINEFELTER:
*Ocorre devida a não-disjunção do cromossomo na meiose I paterna, devido uma falha na combinação Xp/Yp na região pseudo-autossômica;
*Nos casos de origem materna é a não-disjunção dos cromossomos na meiose I;
*Nos outros casos de erros ocorre na meiose II;
*E ela ocorre somente em homens.

NÃO DISJUNÇÃO NA MEIOSE I

• Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.
  

NÃO DISNJUNÇÃO NA MEIOSE II

• Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contêm duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

CARIÓTIPO 47,XXY



Um portador de SÍNDROME DE KLINEFELTER apresenta as seguintes características fenotípicas:

• Altos, magros,pernas relativamente longas, hipogonadismo, e ginecomastia presente em alguns casos, dificuldade de aprendizagem, podem ter pouco ajuste psicossocial.

CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS

PORTADORES DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

INCIDÊNCIA:
•Ocorre pelo menos 1 em 1.000 nativivos MASC.
•E 1 em 2.000 nascimentos.
•E que 15% dos portadores apresentam mosaicismo.Assim apresentando vários cariótipos, o mais comum é o 46,XY/ 47,XXY


*Lembrando que:
Eles apresentam um corpúsculo de Barr, tendo um dos dois cromossomos X inativo.


EVOLUÇÃO E SINTOMAS:

• É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
•Outra complicação é o déficit auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes; doenças do colágeno).

TRATAMENTO E PREVENÇÃO DAS COMPLICAÇÕES

•Ela dificilmente é detectada após o nascimento. A anomalia é detectada apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento da puberdade anormal ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos.
•O tratamento é indicado a iniciar as 11-12 anos de idade tomando doses de testosterona. Os portadores apresentam melhora psicossocial e física. Sendo sempre acompanhados por um endocrinologista.

ACONSELHAMENTO GENÉTICO:

•Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Casos se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossômicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.

BIBLIOGRAFIA



NUSSBAUM, Robert L; [ et al] Thompson e Thompson Genética Médica, 6ª Edição, pgs: 29. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2002.

Distração

Clonagem

1. INTRODUÇÃO

A célula é considerada a unidade estrutural de um organismo, que pode ser pluricelular (mamíferos) ou unicelular (bactérias). Dentro do núcleo de cada célula existe um material genético, o acido nucléico, que em uma forma bastante condensada estabelece uma estrutura chamada cromossomo, composto por cromatina, que ainda pode ser dividido em genes. De acordo com Griffths (2006), gene é a unidade física e funcional fundamental da hereditariedade, carregando a informação de uma geração para a conseguinte; segmento de DNA que possui uma região transcrita e uma seqüência regulatória que possibilita a transcrição. Esse genoma tem capacidade de determinar todas as características que existirão em um ser vivo, tanto boas como ruins.

O ser humano é formado por trilhões de células, sendo divididas em vários grupos que desempenham tarefas especializadas, e que mantém um complexo meio de comunicação entre elas. Podemos defini-las ainda em somáticas (células 2n) e reprodutivas (células n).

Todas essas células são provindas da união de um ovócito e um espermatozóide, isso ocorre apenas porque a célula reprodutiva feminina possui mecanismos capazes de reprogramar o código genético, tornando todos os seus genes ativos novamente.

Após a fertilização dá-se início a clivagem, processo pelo qual o zigoto divide-se por mitose formando várias células com o mesmo genoma. Quando atingir de 8 a 16 células, estas irão se dividir em dois grupos: o das células externas que originaram os anexos embrionários e as células que originarão o embrião.

Após 72 horas esse embrião terá em torno de cem células, as chamadas células-tronco embrionárias pluripotentes (células que possuem diferentes características que as qualificam como uma fonte potencial para terapia celular), que se diferenciarão e, a partir disso, originarão células filhas diferenciadas que formarão todos os distintos tecidos que constituem o ser humano.

Mesmo que todas as células somáticas tenham a mesma quantidade de material genético, os genes irão se expressar de forma diferente em cada grupo tecidual, assim manifestando as particularidades de cada.

Vendo poder das células tronco de se diferenciar em outros tecidos, encontra-se uma alternativa de cura para muitas doenças, sendo que foram muitas as propostas de terapias baseadas no uso dessas células. Terapias que visam clonar um humano doente e usar as células indiferenciadas para a restauração de tecidos. Temos um exemplo na diabetes mellitus, onde se aplica células-tronco em ilhotas não funcionais do órgão nativo, para que elas possam se diferenciar em células beta.

Mas a partir disso temos que considerar a ética, pois não sabemos o quanto podemos avançar em pesquisas de clonagem, tanto terapêutica quanto reprodutiva, além de não sabermos exatamente as conseqüências provindas disso.

2. CLONAGEM

          Segundo Griffiths (2006), clonagem é a produção de organismos geneticamente idênticos das células somáticas de um organismo individual.

          A clonagem é comum em determinados organismos, como plantas e bactérias, para que haja a proliferação da espécie. Porém, na espécie humana, há uma única forma de obtenção de clones por evento natural, os gêmeos univitelinos, provindos de fertilização de um ovócito por um espermatozóide, e que, em uma determinada etapa da clivagem, dividiu-se em dois embriões, formando organismos geneticamente idênticos, porém um único genótipo pode formar fenótipos diferentes dependendo do ambiente no qual cada gêmeo irá se desenvolver.

          Então, com as evoluções tecnológicas e científicas, almejou-se a produção de clones por técnicas laboratoriais, e assim se fez. Introduzindo o núcleo de uma célula somática diferenciada de um ser adulto em um ovócito anucleado, formando um zigoto. Assim, essa nova célula terá o mesmo comportamento de um ovócito recém fecundado, iniciando o processo de clivagem para a formação de um embrião, que terá células capazes de se diferenciar em outros tecidos do organismo.

          A clonagem foi realizada com animais, como a ovelha Dolly. Esse acontecimento possibilitou que se ambicionasse o processo para a obtenção de clones humanos, para fins terapêuticos e reprodutivos.

          Esse procedimento, que consegue gerar vida a partir de uma célula somática e um ovócito anucleado compatível, além da finalidade terapêutica e reprodutiva, pode resgatar animais extintos de outros tempos, através do DNA armazenado em tecidos. Outra modalidade atual é a clonagem para fins comerciais.

2.1. Clonagem reprodutiva

            A clonagem reprodutiva foi testada em muitos animais, mas o exemplo mais famoso em que se obteve sucesso até hoje ocorreu em 1996, o caso da ovelha Dolly. Antes dela acreditava-se que fosse impossível clonar através de uma célula somática, uma célula já diferenciada. Entretanto, isso foi possível ao colocar o núcleo com material genético de uma célula somática em outra anucleada, após isso introduzida no útero de outra ovelha. Esse núcleo transferido de célula teve que tolerar uma grandiosa reprogramação de seu genoma, mas mesmo assim, um desses eventos de reprogramação provavelmente não é apagar as marcas dos genes imprintados, pois isso certamente impediria o desenvolvimento normal de um embrião.

            Atualmente outros animais já foram clonados, como vacas, porcos, camundongos e outros mamíferos, por isso se pode perceber que os clones apresentam mais fragilidade.

No caso dos humanos, a proposta é retirar o núcleo de uma célula somática, que pode ser de qualquer tecido do corpo de um adulto ou criança, inseri-lo em um ovócito então implantá-lo em um útero, o qual serviria como uma barriga de aluguel. Caso haja o desenvolvimento do embrião, o resultado seria uma criança com as mesmas características genéticas do doador da célula somática, entretanto sabemos que os genes podem ser ligados e desligados conforme o ambiente em que se desenvolve e, assim como ocorre em gêmeos univitelinos, podem ocorrer algumas diferenças fenotípicas. Também não se pode dizer que as opiniões e atitudes serão iguais.

2.2. Clonagem terapêutica

Se utilizássemos esse mesmo ovócito ao qual foi implantado o núcleo da célula somática e não o introduzirmos em um útero, podemos ainda obter células tronco através de técnicas laboratoriais, fazendo com que o zigoto comece a clivagem e forme o bastocisto. Assim podemos ter perspectivas de cura à pessoas que possuem doenças ainda consideradas incuráveis, pois através do cultivo de células pluripotentes podemos fabricar tecidos, isso sem necessidade de implantação no útero.

Há uma pesquisa recente publicada na revista ScienceExpress que confirma as chances de recrutar células tronco pela técnica de clonagem terapêutica. A pesquisa envolveu 16 mulheres que doaram um montante de 246 ovócitos juntas; com esses ovócitos vieram as células “cumulus“, que ficam ao seu redor. O núcleo delas mesmas foi introduzido aos respectivos ovócitos. O resultado mostrou que 25% deles conseguiram se dividir e chegar ao estágio de blatocisto.

A vantagem desse tratamento seria de evitar as rejeições do organismo, sendo que a pessoa que necessitasse desse tratamento poderia ser a doadora da célula somática a ter o núcleo introduzido em um ovócito. Contudo, se o paciente afetado tiver uma doença genética, este não poderá ser clonado, pois a mutação patogênica é parte do genoma de todas as células do organismo. E assim terão que utilizar células-tronco de outro genoma compatível, mas não saberíamos se no caso de células clonadas de uma pessoa mais velha teriam a mesma idade do doador ou seriam células jovens. Também devemos pensar na possibilidade de a reprogramação inviabilizar o processo dependendo do tecido ou do órgão a ser substituído. Não se pode esquecer ainda, da possibilidade de um câncer provindo dessas células.

Vendo as vantagens e os riscos, percebe-se que a clonagem para fins terapêuticos deve ser mais bem estudada para ter aplicação na clínica.

BIBLIOGRAFIA

LIVROS

• GRIFFTHS, Anthony; [ et al] Introdução à Genética, 8º edição, pgs 3, 6, 18, 311,697, 703, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.
• ALBERTS, Bruce; [et al]  Biologia Molecular da Célula, 3º edição, pgs 3,1040, Porto Alegre: Artmed, 1997.
• JUNQUEIRA; Carneiro, Biologia Celular e Molecular, 8º edição, pg 52, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2005.
• BORGES-OSÓRIO, Maria Regina; Robinson, Wanyce Miriam, Genética Humana, 2º edição, pg 320, São Paulo: Artmed, 2006.

SITES

• http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s1413-81232008000100005&lang=pt, acessado em 28/04/2010, às 13 horas e 42 minutos.
• http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s0103-40142004000200017&lang=pt, acessado em 28/04/2010, às 19 horas e 13 minutos.
• http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-40142004000200016&lang=pt, acessado em 01/05/2010, às 13 horas e 10 minutos.
• http://cienciaecultura.bvs.br/scielo.php?pid=S0009-67252004000300014&script=sci_arttext, acessado em 01/05/2010, às 13 horas e 30 minutos.

Acadêmica:

Frantiesca Vargas